一项医学上的败坏可能会导致初次调理凄沧但严重的疾病，这些疾病的遗传弱势会破裂细胞能量的产生。哥德堡大学的接洽东谈主员发现了一种分子义务教育，不错匡助更多的线粒体正常运作。
由POLG突变引起的线粒体疾病的严重进度各不相易。在幼儿中，这些疾病会赶紧导致脑挫伤和危及生命的肝脏问题，而其他东谈主则会在童年后期出现肌肉无力、癫痫和器官缺少。最近，当卢森堡拿骚王子弗雷德里克于2025年3月牺牲，年仅22岁时，POLG突变引起了媒体的暖和。
POLG基因转换DNA团员酶γ的产生，这是一种复制线粒体DNA的酶。莫得它，线粒体就弗成正常运作，成果就弗成为细胞提供能量。
一个败坏
哥德堡大学Sahlgrenska学院的Maria Falkenberg和Claes Gustafsson训诲带领了这项接洽义务教育，该接洽发表在《当然》杂志上。
“咱们施展分子PZL-A不错归附突变DNA团员酶γ的功能，并改善患者细胞中线粒体DNA的合成。这普及了线粒体为细胞提供能量的智力，”生物医学践诺室科学训诲Maria Falkenberg说。
好吊橾在线“这是一个败坏，因为咱们初次施展了一个小分子不错匡助改善有弱势的DNA团员酶的功能。咱们的接洽成果为一种全新的调理政策铺平了谈路，”医学化学训诲Claes Gustafsson说。
从践诺室到药物调理
历程二十多年的基础接洽，PZL-A才被发现。该分子是在与Pretzel Therapeutics联结对数百种化合物进行分析后细成见，该接洽的另一位主要作家，化学副总裁Simon Giroux带领了该分子的化学诞生。到现在截止，这种分子一经在病东谈主细胞和动物模子中进行了接洽。
Sahlgrenska学院的博士生Sebastian Valenzuela通过低温电子显微镜等妙技分析了这种分子的结构。
“咱们准确地展示了分子在酶的两条零丁链之间的荟萃位置。该接洽的第一作家Sebastian Valenzuela说：“荟萃位点特别非常，这有助于咱们了解这种酶的责任旨趣，以及咱们怎么影响它。”
Pretzel Therapeutics公司将很快运行对这种分子的改造版进行I期接洽，以测试其在健康志愿者身上的安全性。由于线粒体DNA缺失也见于其他线粒体疾病、年纪干系疾病和神经退行性疾病，因此近似PZL-A的物资可能会得到更无边的调理用途。
Pretzel Therapeutics是哥德堡地区生命科学集群的一部分，其瑞典业务在GoCo健康转变城进行，总部位于马萨诸塞州沃尔瑟姆，就在波士顿郊野。
Small molecules restore mutant mitochondrial DNA polymerase activity义务教育